Fibrosi cistica, quali sono le cause?
Che cos’è la fibrosi cistica? Definizione e genetica
La fibrosi cistica è una delle malattie ereditarie più diffuse e si manifesta maggiormente negli individui appartenenti alla razza bianca. Colpisce un neonato su 2005 indipendentemente dal sesso.
Le malattie genetiche sono determinate da un’alterazione del codice genetico trasmesso dai genitori, alterazione che viene chiamata mutazione.
Il patrimonio genetico dell’uomo è contenuto in 23 coppie di cromosomi, 22 autosomi, più due cromosomi che determinano il sesso (cromosoma X e cromosoma Y).
Le informazioni genetiche contenute nei 22 cromosomi sono raddoppiate, quindi se in un gene di un cromosoma è presente una mutazione e di conseguenza questo non riesce ad espletare la sua funzione originaria, sarà il gene del cromosoma gemello a compensare il difetto. Questa mutazione (un gene mutato e un gene normale) è presente nei cromosomi dei genitori di bambini affetti da fibrosi cistica. Questi individui possiedono un gene mutato a loro insaputa. L’incidenza dei portatori di una mutazione genetica si aggira intorno ad 1 su 20-25 individui. Per ciascun carattere ereditario ogni persona riceve un gene dalla madre e un gene dal padre. Se entrambi i genitori sono portatori di un gene mutato, la probabilità che il bambino/a sia affetto da fibrosi cistica aumenta considerevolmente con un’incidenza di 1 su 4.
Nel 1989 è stato individuato il responsabile della fibrosi cistica: il cromosoma 7. Le mutazioni nel gene alla base della FC sono innumerevoli e vengono codificate attraverso lettere e cifre. Ad oggi sono note circa 1000 mutazioni del gene FC, e quella più frequente è quella codificata come F508.
Chi è affetto da Fibrosi Cistica?
La mucoviscidosi, comunemente chiamata fibrosi cistica (FC) è una malattia ereditaria. Una persona su venti è portatrice del gene difettoso della mucoviscidosi. Due genitori, entrambi portatori del gene FC avranno una probabilità su quattro di avere un bambino/a con mucoviscidosi.
Quali sono gli effetti della mutazione FC?
Il nostro corpo è costituito da cellule formate da una membrana e da un nucleo; esse sono in continua comunicazione tra loro grazie al contatto tramite strutture specializzate (proteine) di membrana. Le cellule dei pazienti affetti da FC presentano un’anomalia di una proteina che regola il trasporto di sali, chiamata CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator).
Questo difetto che provoca gravi alterazioni negli organi che producono liquidi (polmoni, naso, cavità nasali, pancreas, fegato, apparato digerente, ghiandole sudorifere e negli organi di riproduzione). Le cellule destinate alla produzione di liquidi creano un muco denso e viscido.
Come si effettua la diagnosi?
I neonati sono sottoposti all'esame della FC (screening neonatale con esame del sangue dal tallone).
Un’analisi semplice e indolore è costituita dal test del sudore, poiché il difetto della proteina si manifesta anche nelle ghiandole sudoripare.
Durante il test, si preleva del sudore con della carta assorbente, e in seguito si misura la concentrazione dello ione cloro. Un valore alto è indice di sospetta FC, e si prosegue all’analisi dei cromosomi. Se il cromosoma 7 presenta delle mutazioni, vi è la certezza diagnostica della presenza di fibrosi cistica.